Era il 15 febbraio del 2001 quando le due più prestigiose riviste scientifiche internazionali - Nature e Science - pubblicarono per la prima volta la sequenza del genoma umano, cioè resero noto al mondo l’ordine con cui le basi del DNA si susseguono all’interno di ogni singolo cromosoma umano. Un’impresa scientifica senza precedenti portata avanti da due team di scienziati internazionali, uno pubblico e l’altro privato. Con approcci diversi, entrambi riuscirono a definire una prima bozza delle oltre 3 miliardi di basi che compongono il nostro genoma.

A distanza di vent’anni, sono tantissime le acquisizioni scientifiche e tecnologiche raggiunte grazie al progetto. Innanzitutto lo sviluppo di tecnologie di sequenziamento del DNA che hanno permesso nel tempo di leggere tratti sempre più lunghi e complessi. La riduzione dei tempi e dei costi di sequenziamento ha reso questa tecnologia sempre più diffusa non solo nei laboratori di ricerca ma anche in quelli clinici e degli ospedali, dove viene utilizzata per scoprire le basi molecolari di tantissime malattie e per individuarne il trattamento migliore.

Il progetto genoma umano ci ha consegnato una fotografia della nostra complessità biologica: sappiamo che il nostro DNA comprende 3.27 miliardi di nucleotidi e che possediamo poco meno di 20.000 geni, sequenze che portano l’informazione per le proteine. Abbiamo scoperto, in modo del tutto inaspettato, che la maggior parte del nostro genoma non codifica per le proteine. Quasi il 98%, infatti, contiene elementi - come promotori e sequenze regolatrici - che lavorano insieme per indicare alle cellule dove, quando e per quanto tempo un certo gene deve essere acceso o spento o che contengono informazioni per organizzare la struttura del genoma.

Tra i risultati del progetto c’è quello di aver determinato un nuovo modo di fare ricerca biologica, creando grandi consorzi internazionali votati alla rapida condivisione dei dati e promuovendo una scienza inclusiva e aperta. Oggi, dopo vent’anni, ancora molto rimane da scoprire, ma i ricercatori hanno un’idea più chiara delle connessioni molecolari e delle dinamiche che definiscono la vita. Scopri le tappe principali del progetto e le sue ricadute nella nostra presentazione.